Résumé
L'expression du patrimoine génétique est le processus par lequel l'information portée par l'ADN est convertie en protéines fonctionnelles. Ce processus se déroule en deux étapes. La transcription a lieu dans le noyau : l'ARN polymérase copie un brin d'ADN (brin matrice) en ARN messager (ARNm), en respectant la complémentarité des bases (A→U, T→A, C→G, G→C). L'ARNm, molécule simple brin, quitte le noyau par les pores nucléaires et rejoint les ribosomes dans le cytoplasme. La traduction a lieu sur les ribosomes : l'ARNm est lu par triplets de nucléotides appelés codons. Chaque codon correspond à un acide aminé précis selon le code génétique, qui est universel (le même pour presque tous les êtres vivants), non chevauchant et redondant (plusieurs codons pour un même acide aminé). Les ARN de transfert (ARNt) apportent les acides aminés correspondant à chaque codon grâce à leur anticodon complémentaire. La traduction commence au codon initiateur AUG (méthionine) et s'arrête à un codon stop (UAA, UAG ou UGA). La chaîne d'acides aminés se replie ensuite en protéine tridimensionnelle fonctionnelle. Une mutation de l'ADN peut modifier un codon et donc l'acide aminé incorporé, altérant potentiellement la protéine et le phénotype.