Mutations de l'ADN et variabilité génétique

L'ADN (acide désoxyribonucléique) est le support de l'information génétique. Avant chaque division cellulaire (mitose), l'ADN se réplique de façon semi-conservative : chaque brin sert de matrice pour la synthèse d'un nouveau brin complémentaire, grâce à l'ADN polymérase. Le résultat : 2 molécules identiques, chacune composée d'un brin ancien et d'un brin neuf. Des erreurs de réplication (environ 1 pour 10⁹ bases) créent des mutations : substitution (un nucléotide remplacé, ex. A → G), insertion (ajout d'un nucléotide) ou délétion (perte d'un nucléotide). Insertion et délétion provoquent un décalage du cadre de lecture (frameshift) qui peut modifier toute la protéine. Les mutations peuvent être silencieuses (code dégénéré : plusieurs codons codent le même acide aminé), faux-sens (acide aminé changé), non-sens (codon STOP prématuré) ou pathogènes. La méiose est la division cellulaire qui produit les gamètes (n chromosomes, cellules haploïdes). Elle comporte deux étapes : méiose I (séparation des chromosomes homologues) et méiose II (séparation des chromatides). Elle génère deux types de brassage génétique : brassage interchromosomique (répartition aléatoire des chromosomes d'origine maternelle/paternelle) et brassage intrachromosomique (crossing-over : échanges de segments entre chromosomes homologues lors de la prophase I). La fécondation ajoute un troisième niveau de brassage par la rencontre aléatoire de deux gamètes. Résultat : chaque individu est génétiquement unique, sauf les vrais jumeaux (monozygotes, issus du même zygote).